Bethesda (Maryland).- Un bebé diagnosticado con una enfermedad genética mortal poco después de nacer ha respondido de manera positiva a un tratamiento experimental sin precedentes.
Respaldados por los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), investigadores del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP) y la Universidad de Pensilvania desarrollaron y administraron una terapia de edición genética personalizada utilizando tecnología CRISPR, marcando un hito en la medicina de precisión.
Esta es la primera vez que se aplica con éxito un tratamiento basado en CRISPR adaptado exclusivamente a un único paciente humano.
El niño fue diagnosticado con deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 (CPS1), un trastorno sumamente inusual que impide al hígado descomponer adecuadamente los productos del metabolismo proteico.
Esta acumulación puede elevar el nivel de amoníaco en la sangre hasta niveles tóxicos, provocando daño cerebral irreversible o incluso la muerte. Tradicionalmente, los tratamientos son paliativos e incluyen una dieta baja en proteínas, estricta vigilancia médica y, en algunos casos, un trasplante hepático, si el paciente sobrevive lo suficiente para recibirlo.
Gracias a la plataforma CRISPR, el equipo médico pudo corregir una mutación específica en las células hepáticas del bebé. La terapia se diseñó cuidadosamente para afectar únicamente células somáticas —no las reproductivas—, garantizando que los cambios en el ADN fueran exclusivos del paciente tratado. Esta precisión convierte a la intervención en un referente para futuras terapias genéticas altamente personalizadas.
El tratamiento se llevó a cabo con celeridad: desde el diagnóstico hasta la administración de la primera dosis transcurrieron apenas seis meses. Inicialmente, se aplicó una dosis muy baja, en parte para verificar su seguridad. Posteriormente, se administró una dosis mayor, y los investigadores comenzaron a notar mejoras inmediatas.
El bebé pudo consumir mayores cantidades de proteínas y requirió menos medicación para controlar los niveles de amoníaco, un avance clínico significativo.
Un momento importante para evaluar si el tratamiento estaba funcionando ocurrió cuando el niño tuvo un resfriado y luego una enfermedad gastrointestinal. Estas condiciones en pacientes con CPS1 suelen causar crisis graves.
Sorprendentemente, el bebé no mostró señales de deterioro, lo que sugiere que la terapia había mejorado la capacidad de su organismo para manejar factores estresantes sin que se elevara peligrosamente el amoníaco.
Este avance ha sido considerado por expertos como el comienzo de una nueva era en la medicina personalizada. Según Joni L. Rutter, directora del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los NIH, la plataforma de edición genética utilizada permite una personalización rápida y segura del tratamiento, lo que resulta crucial para enfermedades que deben abordarse de inmediato y de forma específica.
«Ofrece terapias que cambian vidas cuando el tiempo es un factor decisivo», destacó Rutter.
Los investigadores detrás del estudio enfatizan que aún hay mucho camino por recorrer. Aunque el resultado inicial es prometedor, el seguimiento a largo plazo será fundamental para confirmar la seguridad y eficacia sostenida del tratamiento.
Rebecca Ahrens-Nicklas, pediatra del CHOP, explicó que eligieron iniciar con una dosis baja sabiendo que podían aplicar dosis adicionales si era necesario, gracias a la forma en que fue diseñada la administración del tratamiento.
Por su parte, el genetista Kiran Musunuru, coautor del estudio, compartió la sorpresa del equipo al observar la resiliencia del bebé frente a enfermedades comunes que usualmente resultan devastadoras en pacientes con CPS1.
«Nos preocupamos mucho cuando enfermó, pero simplemente ignoró la enfermedad», comentó, destacando la resistencia inesperada del menor tras el tratamiento.
El anuncio oficial del logro se realizó durante la Reunión de la Sociedad Americana de Terapia Génica y Celular el 15 de mayo y fue documentado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine.
Este caso representa un precedente vital en la investigación médica y podría allanar el camino para el tratamiento de cientos de enfermedades genéticas raras que hasta ahora se consideraban incurables.
El proyecto recibió financiación del programa de Edición Genómica de Células Somáticas del Fondo Común de los NIH, así como del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. Empresas como Acuitas Therapeutics, Integrated DNA Technologies, Aldevron y Danaher Corporation también contribuyeron con recursos en especie, demostrando la colaboración público-privada que hizo posible esta hazaña médica.
A pesar de tratarse de un solo caso, la exitosa aplicación de CRISPR como terapia personalizada ofrece un rayo de esperanza para miles de familias que enfrentan enfermedades raras sin opciones terapéuticas reales.
La posibilidad de adaptar tratamientos genéticos a cada individuo representa una revolución en la medicina moderna y plantea un futuro donde los diagnósticos devastadores no sean una sentencia final, sino el inicio de una solución viable y personalizada.
