Irvine (California).- Mujeres con síndrome de Down muestran signos más avanzados de Alzheimer en el momento del diagnóstico en comparación con los hombres, pese a que la edad promedio de detección es la misma para ambos sexos.
Así lo reveló una investigación de la Universidad de California en Irvine (UC Irvine), publicada en Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, con apoyo de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH). Estos hallazgos marcan un paso crucial para comprender mejor cómo avanza la enfermedad y cómo deben diseñarse los tratamientos tanto en esta población como en el resto de pacientes.
Los investigadores señalan que este descubrimiento podría transformar la manera en que se planifican las intervenciones médicas y los ensayos clínicos.
egún Elizabeth Head, profesora de patología en UC Irvine y autora principal del estudio, si las mujeres con síndrome de Down ya están en etapas más avanzadas al momento de recibir un diagnóstico, esto obligaría a reconsiderar el momento oportuno para aplicar terapias y a reinterpretar los resultados de los tratamientos experimentales.
En palabras de la especialista, personalizar la atención con base en estas diferencias «podría beneficiar no solo a las personas con síndrome de Down, sino también a la población general con Alzheimer».
El Alzheimer constituye la principal causa de muerte en personas con síndrome de Down, quienes por su carga genética presentan un riesgo elevado de desarrollar la enfermedad a edades más tempranas que la población general.
Hasta ahora, aunque se sabía que las mujeres con síndrome de Down podían vivir más tiempo con demencia que los hombres, existían pocas investigaciones enfocadas en los procesos biológicos que explican las diferencias entre sexos.
Para avanzar en esta comprensión, el equipo de UC Irvine examinó muestras cerebrales post mortem obtenidas tanto del Banco de Tejidos del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de UC Irvine como del NeuroBioBank de los NIH. El análisis se centró en medir la presencia de dos proteínas características de la enfermedad: beta amiloide y tau fosforilada. Ambas son reconocidas como marcadores clave en la progresión del Alzheimer, ya que se acumulan en el cerebro y afectan de manera progresiva la función cognitiva.
Los resultados fueron reveladores. Las mujeres con síndrome de Down presentaban una mayor acumulación de estas proteínas en comparación con los hombres, especialmente en el lóbulo occipital. Esta región cerebral suele ser una de las últimas en afectarse tanto en personas con síndrome de Down como en mujeres con Alzheimer esporádico, es decir, la forma más común de la enfermedad que aparece en la vejez sin un factor genético directo.
La detección de un daño más temprano y severo en esta zona entre mujeres con síndrome de Down refuerza la idea de que existen vulnerabilidades cerebrales específicas según el sexo.
Este hallazgo abre la puerta a replantear las estrategias de investigación y tratamiento. La ciencia empieza a reconocer la importancia de los factores diferenciados por sexo en la evolución de enfermedades neurodegenerativas.
Como explicó Elizabeth Andrews, candidata a doctorado y autora principal del estudio, «comprender las vulnerabilidades selectivas en el cerebro de hombres y mujeres permitirá interpretar mejor los resultados de los tratamientos y definir factores de riesgo modificables».
Considerar las diferencias biológicas de género podría ser clave para el desarrollo de medicina de precisión aplicada a la demencia.
El equipo de investigación ya planea ampliar sus estudios hacia otros tipos de alteraciones cerebrales relacionadas con el Alzheimer, como la integridad de los vasos sanguíneos, la conectividad de la materia blanca y otros procesos que contribuyen a la demencia.
Además, se busca correlacionar estos hallazgos con datos de biomarcadores obtenidos en vida, lo que permitirá trazar perfiles más detallados de riesgo y progresión.
El objetivo final es acercarse a una atención médica personalizada que considere tanto los factores genéticos como las diferencias biológicas entre hombres y mujeres.
El impacto de esta investigación va más allá de las personas con síndrome de Down. Reconocer que las mujeres pueden presentar una mayor carga de enfermedad en ciertas regiones cerebrales invita a diseñar ensayos clínicos con un enfoque diferenciado, lo que aumentaría la eficacia de futuros tratamientos.
En un contexto global en el que el Alzheimer se ha convertido en uno de los mayores desafíos de salud pública, integrar estas perspectivas podría marcar la diferencia en la calidad de vida de millones de pacientes y sus familias.
La investigación de UC Irvine no solo aporta datos novedosos, sino que también subraya la importancia de adaptar la ciencia a la diversidad biológica humana. En la lucha contra el Alzheimer, un enfoque que contemple las diferencias de sexo puede convertirse en una herramienta decisiva para avanzar hacia tratamientos más eficaces y preventivos.
